Fenilcetonúria (PKU) é uma doença que está diretamente relacionada a uma violação do metabolismo de aminoácidos e leva a danos no sistema nervoso central. A fenilcetonúria é predominantemente encontrada em meninas. Muitas vezes as crianças doentes nascem de pais saudáveis (são portadores heterozigotos do gene mutante). Casamentos relacionados só aumentam o número de crianças nascidas com esse diagnóstico. Phenylketonuria observa-se muitas vezes na Europa do norte - 1: 10000, na Rússia com uma frequência de 1: 8-10000 e na Irlanda - 1: 4560. Os negros quase não têm PKU.
Fenilcetonúria - causas
No coração da fenilcetonúria está uma deficiência enzimática chamada fenilalanina-4-hidroxilase, que sintetiza fenilalanina em tirosina. isto implica uma grande acumulação nos fluidos corporais e tecidos da fenilalanina e seus derivados (ácidos fenilacético, feniláctico e fenilpirúvico, bem como feniletilamina, fenilacetilglutamina, etc.), que têm um efeito tóxico no sistema nervoso central e causam perturbações no metabolismo das glico e lipoproteínas, metabolismo proteico e metabolismo hormonal; causar distúrbios metabólicos da serotonina e catecolaminas, distúrbios do transporte de aminoácidos, fatores perinatais.
Fenilcetonúria - sintomas
O recém-nascido parece completamente saudável, os primeiros sintomas da doença começam a aparecer quando a criança atinge 2-6 meses. Fenilcetonúria se manifesta por fraqueza severa, falta de interesse pelo meio ambiente; ansiedade, vômitos e aumento da irritabilidade podem aparecer. Já depois que a criança atinge seis meses de idade, você pode notar um pouco do seu atraso no desenvolvimento mental.
O crescimento do bebê pode ser normal ou reduzido. Há também uma diminuição no tamanho do crânio, depois da dentição, o bebê depois começa a sentar e andar. Essas crianças distinguem-se por sua postura e marcha peculiares: caminham balançando, pequenos passos, abaixam os ombros e a cabeça, as pernas bem abertas, as articulações dos quadris e dos joelhos curvadas.
Além disso, os pacientes estão sentados na “posição do alfaiate”, ou seja, com as pernas dobradas, o que está associado ao aumento do tônus muscular. Na maioria dos casos, a fenilcetonúria afeta crianças de cabelos claros e olhos azuis, nos quais a pele é completamente desprovida de pigmentação. Alguns desses pacientes apresentam convulsões epilépticas, um cheiro de "camundongo" é característico, mas desaparecem com a idade. Cianose e dermofragismo das extremidades, sudorese e aumento da sensibilidade a lesões e raios solares são expressos. Mais frequentemente, a fenilcetonúria em crianças manifesta-se por dermatite, eczema grave, hipotensão e tendência para a obstipação.
Fenilcetonúria - diagnóstico
Para prevenir os efeitos irreversíveis da PKU, seu diagnóstico é realizado imediatamente após o nascimento. Na maternidade no quarto e quinto dia de vida de um bebê a termo e no dia 7 - um bebê prematuro leva sangue para exame. Uma gota de sangue capilar é impregnada com uma forma de papel especial. Se a concentração de fenilalanina no sangue é superior a 2,2 mg%, então o bebê com os pais é enviado para o centro médico-genético para exame, exames adicionais e diagnóstico.
Fenilcetonúria - tratamento e prevenção
A fenilcetonúria é atualmente tratada com o único método - dietoterapia organizada em tempo hábil, que se baseia no princípio de limitar a fenilalanina nos alimentos. Ao mesmo tempo, os produtos que contêm uma maior quantidade de proteína (queijo cottage, peixe, carne, chocolate, cereais, leguminosas, ovos, assados, nozes, etc) são completamente excluídos da dieta. Na nutrição clínica de pacientes em PKU, os produtos especializados da produção estrangeira e doméstica usam-se.
Para a nutrição de crianças até um ano, os produtos são semelhantes em composição ao leite materno - Lofenilak, Atenilak e outras misturas. Para crianças mais velhas, o uso de misturas de "Maxamum-XP", "Tetrafen", "Phenyl-free" é recomendado. Para pacientes com fenilcetonúria, a fonte de gordura é manteiga, ghee e óleo vegetal. Sucos, açúcares, frutas e legumes também estão incluídos na dieta. Crianças doentes são constantemente monitoradas por um neuropsiquiatra e um pediatra local. O conteúdo de fenilalanina no soro também é monitorado regularmente de acordo com um cronograma especial.
