Fibrose cística - Uma doença genética que está associada à produção prejudicada de muco e patologia das glândulas sudoríparas. A doença geralmente afeta os pulmões, intestinos, pâncreas, órgãos genitais e seios.
Em uma pessoa saudável, o muco é um líquido aquoso específico. Ele mantém o nível necessário de umidade nos órgãos internos, protege-os contra infecções ou ressecamento. Em pacientes com fibrose cística, o muco se torna viscoso e espesso.
Como resultado, o muco alterado se acumula nos pulmões e bloqueia as vias aéreas, o que leva à multiplicação de bactérias patogênicas, que, por sua vez, causam várias doenças pulmonares.
Além disso, o muco pode tornar-se um obstáculo ao movimento de nutrientes através do pâncreas, o que faz com que o organismo não receba a quantidade necessária de nutrientes.
Fibrose cística - causas
A causa da doença é um gene chamado gene da fibrose cística (o chamado regulador transmembrana). Este gene produz uma proteína que controla o movimento do sal e da água na célula e fora da célula do corpo humano. Em pessoas com fibrose cística, o gene não funciona adequadamente, razão pela qual o corpo libera suor muito salgado, além de muco viscoso e pegajoso.
A doença é hereditária, no entanto, mesmo que ambos os pais sejam portadores de fibrose cística, não há garantia de que a criança fique doente. Em 25% dos casos de tal concepção, a criança não será portadora da doença e não se machucará. É importante notar também que os portadores de fibrose cística vivem uma vida completamente normal e não apresentam sintomas da doença, embora sejam capazes de transmiti-los aos seus filhos.
Fibrose cística - sintomas
Quase todos os sintomas da fibrose cística são causados pela presença de muco espesso e pegajoso no corpo do paciente. Os sintomas mais característicos incluem:
- tosse frequente, acompanhada de produção de expectoração;
- ataques de bronquite e pneumonia, que podem causar pneumonia;
- desidratação do corpo;
- gosto salgado de pele;
- problemas com fezes, diarréia;
- bom apetite para perda de peso, crescimento insuficiente.
- desconforto e dor no estômago;
- impotência.
A fibrose cística pode causar as seguintes doenças e distúrbios: sinusite, pólipos no nariz, doença brônquica, pneumotórax (ou lesão pulmonar), pancreatite (ou inflamação do pâncreas), constipação, espessamento dos dedos, prolapso do reto, diabetes, doença hepática, ossos frágeis e outros.
Fibrose cística - diagnóstico
Primeiro de tudo, o médico aprende sobre as doenças de parentes, após o que ele realiza um exame aprofundado do paciente.
Em seguida, uma série de testes é necessária para ajudar a confirmar o diagnóstico. Usando esses testes, o nível de sal no suor é medido. O médico esfrega com pilocarpina (uma droga especial) uma seção do braço acima do cotovelo ou uma seção da perna. Um eletrodo é anexado a esta área, o que provoca sudorese. Este lugar é fechado com um pano de retenção de calor ou plástico especial. Após 30 a 40 minutos, um teste de suor é realizado. O procedimento é repetido duas vezes. Se em ambos os casos o nível de sal é alto, então a pessoa está com fibrose cística.
Além disso, é possível realizar testes adicionais para fazer um diagnóstico mais preciso.
Fibrose cística - tratamento e prevenção
Como a fibrose cística é uma doença genética, sua eliminação é impossível. O tratamento é reduzido à supressão de manifestações específicas da fibrose cística, bem como à sua prevenção.
Assim, por exemplo, com doenças pulmonares é necessário:
- o uso de antibióticos;
- tratamento fisioterapêutico do tórax;
- exercícios de fisioterapia e exercícios físicos.
O foco está na prevenção de infecções pulmonares, associadas ao excesso de muco nos pulmões. Além disso, a prevenção da obstrução intestinal é importante, o que se resume a uma boa nutrição para o paciente.
